全基因组测序

检测内容

本产品采用高通量二代测序技术，对个体的全部基因组DNA进行测序，覆盖人类约30亿个碱基对，包括编码蛋白质的外显子区域（约2%）、内含子及基因间非编码区域（约98%）。通过生物信息学分析，可一次性检测单核苷酸变异、小片段插入/缺失、拷贝数变异等多种类型的基因变异，为全面解读遗传信息提供基础数据。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（15-30℃）保存与运输，避免冷冻或高温。样本应在采集后72小时内送达实验室。运输过程中需避免剧烈震荡、阳光直射及极端温度。