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婴儿Refsum病基因检测
婴儿Refsum病，又称婴儿型Refsum病或植烷酸贮积症，是一种常染色体隐性遗传的过氧化物酶体病。全球发病率极低，约为1/500,000。其基本机制是过氧化物酶体功能缺陷，导致植烷酸等支链脂肪酸无法正常氧化而蓄积在体内，对神经系统、视网膜、肝脏等多器官造成进行性损害。该病在婴儿期或儿童早期起病，病情严重，可导致重度智力运动发育障碍、感官缺陷，甚至危及生命。
婴儿Refsum病为常染色体隐性遗传。若父母双方均为致病基因携带者（通常自身不发病），则他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。一般人群携带者频率极低。对于已生育患儿的家庭，再次生育的再发风险为25%。基因检测明确父母携带情况对该家庭后续生育指导至关重要。
婴儿Refsum病主要由PEX1、PEX6、PEX26等基因突变导致，这些基因编码过氧化物酶体组装相关蛋白。其中PEX1基因（位于染色体7q21.2）突变是最常见的致病原因。突变类型多样，包括错义、无义、移码、剪接突变及大片段缺失/重复等。不同突变可影响蛋白功能，导致过氧化物酶体生物发生障碍。
主要临床表现包括：1. 神经系统症状：婴儿期起病，表现为肌张力低下、发育迟缓、智力障碍、癫痫、听力丧失（感音神经性聋）及小脑共济失调。2. 感官异常：视网膜色素变性导致进行性视力下降、视野缩小，甚至失明；嗅觉丧失。3. 肝脏及骨骼异常：肝大、肝功能异常，骨骺点彩样发育不良。4. 面容特征：部分患者有特殊面容。自然病程呈进行性恶化，若不及时干预，多因并发症在儿童期或成年早期夭折。
首选检测为基因检测，通过二代测序技术（如全外显子组测序）对相关致病基因进行分析，可明确诊断。辅助检测包括血浆植烷酸水平测定（显著升高具有诊断提示意义）及皮肤成纤维细胞过氧化物酶体功能分析。目前该病尚未被纳入常规新生儿筛查项目，但对于有疑似临床表现或阳性家族史的婴儿，应尽早进行基因检测以实现早期诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。婴儿Refsum病基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。临夏临夏地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。